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标题: 因美纳与德国高校合作，为罕见病儿童提供全基因组测序 [打印本页]

作者: yulian30 时间: 2022-7-3 15:42
标题: 因美纳与德国高校合作，为罕见病儿童提供全基因组测序

　　因美纳近日表示，它已与德国汉诺威医学院合作，动植物测序对疑似患有遗传病或罕见病的危重儿童实施全基因组测序。

　　根据协议条款，因美纳将为100名儿童以及可能的父母提供文库制备和测序试剂。此外，因美纳的医学事务高级主管Sven Schaffer在一封电子邮件中说，因美纳将“提供对其应用科学家和生物信息学支持团队和/或主题专家的三级分析管道以及技术和生物信息学支持的访问”。

　　汉诺威医学院的研究人员将评估WGS在新生儿和儿科重症监护室环境中的使用及其诊断效果。合作伙伴在一份声明中表示，他们预计该研究结果将挑战“在重症监护环境中快速WGS资格的现有纳入和排除标准，并有助于为德国医疗保健系统中早期使用rWGS建立适当的证据。”

　　合作的财务和其他细节没有披露。

　　汉诺威研究负责人Bernd Auber表示：“对于疑似遗传病的重症监护儿童来说，时间至关重要，通过这项研究，我们希望引领应用尖端基因组学来改善医疗保健并让家庭安心。”医学院，在一份声明中说。“我们的目标是将全基因组测序作为新生儿和儿科重症监护病房的决策工具，理想地取代目前使用的常规诊断测试。”

　　因美纳已与其他国家的医院合作，包括中国、以色列、美国和其他国家，研究rWGS对重症儿童的实施情况。

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