深度好文|NGS基因测序技术未来的出路在哪里？

　生命在癌症面前渺小而脆弱，现代医学 200 年，对癌症诊疗更优方案的探索仍在路上。值得欣慰的是，随着精准医学的出现，人们对各类癌症的了解更加深入，测序深度更多的诊疗方法不断涌现，如今，癌症患者的生存时间相较于 20 年前已有了明显的延长，生活质量也大大改善，早期患者的治愈率甚至可以达到 90%以上。

　　精准医学通过寻找和利用分子特征为癌症诊疗提供全新解决方案，通过对人类基因组、人类表观组、转录组、蛋白组、共生微生物组等多组学信息进行整合分析，阐明特定的分子与某种癌症存在的因果关系，寻找发生癌症背后起决定性的生物学原因，加速临床对癌症发展过程的全面认知，探索新的治疗靶点，最终实现肿瘤预测、预防和个体化医疗。

　　破译癌症基因测序技术成为生命科学之匙

　　如果说 19 世纪是属于蒸汽机的时代，20 世纪是属于汽车和计算机的时代，那么 21 世纪必然是属于生命科学的时代。自 DNA 双螺旋结构解析开始，人们在惊叹生命密码神奇之际，开始在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上注入巨大精力。

　　新一代基因组技术(NGS)使临床医生和生物医学研究人员能够大幅增加从大规模研究群体中收集的基因组数据量，当结合新的信息学方法将多种数据与基因组数据进行集成后，医学界就能够更好地理解并探索各种疾病的遗传基础。癌症对人类健康有着极强的破坏力，大部分患者被确诊为癌症的时候已经处于癌症发展的中晚期，高额的治疗费用和较低的生存率令社会和家庭不堪负重。之所以造成这样的原因是很多癌症在早期没有明显的症状，普通健康体检也缺少对人体分子层面的分析。从根本上来说，肿瘤是基因组变异导致的疾病，当原本的基因表达系统紊乱，可导致基因发生调控错误使某些基因出现异常，变异的细胞生长进入不受控制的状态，从而迅速形成肿瘤。

　　自 DNA 双螺旋链被解析后，生物学界与临床在探究健康与疾病的基因组的复杂性与差异性上做出了巨大的努力，人类基因组计划的启动让人们强烈意识到需要更强大的数 据 分 析 能 力 才 能 回 答 一 系 列 生 物 学 问 题 ， 但 迫于 当 时 基 因 测 序 通 量 的 限 制 和高昂成本导致生物学界对基因组学的深入分析卡在了瓶颈阶段。直到 2005 年，第一台高通量测序仪的上市初步解决了这个问题。随后的十几年内，人类基因组测序成本迅速下降至1000 美元以内，基因检测技术开始广泛应用于临床实践，包括无创产前检测、肿瘤全周期检测、药物基因组学检测等。