分子诊断的行业趋势你真的了解吗？

　　分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带的病毒、病原体的遗传物质的结构或表达调控的变化水平，分子诊断为疾病的防治、预测、诊断、治疗和预后判断提供信息和决策依据的技术。

　　像新冠疫情下衍生的核酸检测就是属于分子诊断的一个应用范畴，疫情让更多的目光开始关注分子诊断领域的发展。

　　目前，全球主要的分子诊断技术可以分为核酸检测和生物芯片两大类，而分子诊断仪器主要包括核酸提取仪、PCR扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪和基因测序仪等。

　　其中，PCR产品占据分子诊断的主要市场，基因芯片是分子诊断市场发展的主要趋势。PCR产品灵敏度高、特异性强、诊断窗口期短，可进行定性、定量检测，可广泛用于肝炎、性病、肺感染性疾病、优生优育、遗传病基因、肿瘤等，填补了早期免疫检测窗口期的检测空白，为早期诊断、早期治疗、安全用血提供了有效的帮助。

　　分子诊断的应用领域

　　分子诊断目前发展较快的领域集中在针对DNA和RNA也就是基因检测方面，从早期的主要应用于传染性疾病检测拓展到现在的肿瘤个体化诊疗、血液筛查、产前筛查、遗传性疾病筛查、药物代谢基因组学等领域。它在部分应用领域替代其他体外诊断技术，成为体外诊断技术中重要的发展和研究方向。

　　分子诊断用于药物研发还处于早期；在肿瘤、心血管等慢性疾病的诊疗方面已经进入导入期；在遗传疾病诊断、胚胎植入前遗传学检测和植入前基因诊断均已经进入成长期；在无创产前筛查及一些传染性疾病筛查方面已经属于成熟期。

　　在肿瘤领域，目前诊断和研究都依赖于活检获取的肿瘤组织，活检是临床诊断的“金标准”和最终诊断手段，但活检组织来源于手术和穿刺，存在诸多局限。因此，用静脉血液样本替代肿瘤组织，对循环肿瘤细胞（CTC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、外泌体等多种指标进行分析，并用来对癌症进行筛查检测的“液体活检”技术迅速发展并受到医学界和商业界的密切关注。