随着精准医学的逐渐成熟,基因慢慢进入大众视野,越来越多的基因检测产品进入大众生活。遗传分析医学上什么是肿瘤基因检测,对肿瘤的诊断和治疗有什么影响?
基因检测是通过血液、组织或细胞分泌物检测生物染色体和DNA分子的技术。基因检测广泛应用于医疗卫生领域,从孕前准备、产前检查到疾病风险预测、诊断和治疗,贯穿我们的一生。
肿瘤基因检测
癌症是多种疾病的总称,它们有一个共同的基本特征——细胞生长异常。在一些不利因素的长期作用下,人体内的正常细胞会发生过度增殖或异常分化,变得不受约束、不受控制,导致细胞的形态、功能和代谢发生异常,从而破坏正常组织器官,影响其功能。一般来说,癌症是由于基因突变导致正常细胞异常增殖而引起的疾病,本质上是一种遗传性疾病。
基因检测可以找出这些突变基因进行分析,还可以辅助临床诊断、指导、治疗方案选择、监测疾病复发和耐药性、评估生存期。目前,医学应用有两种,遗传肿瘤基因检测和临床肿瘤基因检测。
遗传性肿瘤的基因检测
大多数肿瘤是由环境和遗传因素(基因)相互作用引起的,遗传性肿瘤(天生基因缺陷者)约占所有肿瘤病例的5%~10%。
有家族史的癌症患者家属建议进行遗传性肿瘤基因检测,如BRCA1/2基因。BRCA1/2基因突变的女性不仅患乳腺癌和卵巢癌的风险增加,患输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌和黑色素瘤的风险也增加。
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