分子诊断的应用场景很多，分子诊断如今主要应用的领域有无创产前检测（NIPT）、伴随诊断、肿瘤早筛和传染病检测等。
NIPT是通过高通量测序等手段，检测母体内的胎儿遗传信息，判别胎儿是否患染色体异常疾病，包括21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶综合征）。NIPT具有检测准确率高、周期短、漏诊率低和对母体损害低等优点。
伴随诊断是分子诊断的另一个应用领域。在使用分子靶向药前，需要先检测患者是否存在药物靶点，提高用药的准确性。常用的检测方法有PCR、NGS、FISH和免疫组化（IHC）等，其中PCR测序是常用的检测手段，具有快捷准确等特点。
在肿瘤早筛中也会应用到分子诊断技术。肿瘤形成的其中一个重要原因是基因突变。因此尽早筛查出这类人群，开展预防和治疗是很重要的。现阶段多通过内镜、组织活检等手段检测，但操作麻烦、准确性不高且存在漏筛。而基于PCR、NGS等分子诊断技术的液体活检则具有很大的应用潜力，其原理是通过检测从转移灶释放到血液中的肿瘤细胞或者DNA。具有取样方便、灵敏度高、非侵入性、有效应对肿瘤异质性、在疾病发展的不同阶段可重复取样等优势。
分子诊断在传染病筛查的应用主要体现在新冠检测和血液筛查。在新冠筛查中，主要应用qPCR检测，能快速准确地筛查出感染者，是减少新冠传播的有力手段，具有精准度高和辨识度强等特点。血液筛查是为了确保血液制品的质量、避免交叉污染和保护工作人员的安全，防止相关疾病的感染者进入供血队伍。这些疾病包括：人类免疫缺陷病毒（HIV）、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、梅毒螺旋体、丙氨酸氨基转移酶（ALT）等。早期以酶免检测（ELISA技术）为主，但是灵敏度低。而以PCR技术为主的核酸检测（NAT）具有更高的灵敏性和特异性，能显著降低输血感染病毒带来的风险。
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