基因组是指一个生物体的一套染色体中的完整的DNA序列。20世纪90年代初，“人类基因组计划”正式启动，开启人类在分子水平上认识自身遗传密码的新航程。2001年，人类基因组精细图谱及其初步分析结果发布，揭开了由ATCG四种符号组成的人类遗传密码的真实面貌。通过生物信息学的方法对基因组信息进行挖掘对于鉴定遗传性疾病、表征驱动癌症进展的突变和追踪疾病爆发极为重要。快速下降的测序成本以及生物信息技术的发展，使得人类基因组研究相关的一系列性技术出现。如基因检测，基因诊断、基因治疗、靶向药物等医学新手段。基因组生物医学也进入建立在基因组大数据基础上的精准医学时代。
基因组数据分析优势
提供高分辨率的基因组碱基视图：基因组数据能提供整个基因组的全面视图，如检测单核苷酸位点变异、插入/缺失、拷贝数变化和大的结构变异。它是鉴定致病性变异和新基因组组装等探索性应用的理想选择。
挖掘其他组学数据可能遗漏的大型或小型变异。
为进一步研究基因表达和调控机制识别潜在的致病变异。
对于没有参考基因组的样本，支持新基因组组装。
基因组数据在生物医学研究中的应用
癌症研究：对肿瘤样本进行基因组数据分析，可全面了解癌组织中特有的突变，为癌基因、肿瘤抑制基因及其他风险因素的分析提供信息。
病原体研究：对致病微生物基因组数据进行分析，对于生成准确的参考基因组、进行微生物鉴定以及微生物的致病机理机制研究十分重要。
复杂疾病研究：通过对正常样本和患病样本的基因组数据进行分析，挖掘相关的变异信息，找到与复杂疾病发生发展相关的遗传变异，并发现疾病机制。
罕见病变异发现：通过基因组数据分析能帮助科学家鉴定与罕见病相关的致病遗传变异。
个性化诊断治疗：通过从遗传层面了解相关疾病的发生发展，为疾病的诊断和治疗带来新技术新方法，如基因诊断、基因治疗、靶向药物等。
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