无创产前基因检测是检查胎儿是否患有染色体的疾病。如果检查结果正常，则证明胎儿没有出现染色体异常，如果检查结果存在异常，靶向测序则需要通过羊水穿刺来进行进一步的确诊。
无创产前基因检测是通过采集孕妇的外周血，提取血液中游离的DNA，通过对DNA的测序，确定胎儿是否患有染色体的疾病，排除胎儿畸形的发生。在检查的时候通常是对三种染色体疾病进行检测，即21-三体、18-三体、13-三体。
1.21-三体：21-三体是染色体异常疾病中最常见的一种，21号染色体是男女共浴的，染色体通常是在细胞分裂的情况下，由于各种原因影响发生不分离所导致的，患者通常会表现为不同程度的智力低下、身体发育迟缓等症状。
2.18-三体：18-三体试纸18号染色体出现异常所导致的，一般比较严重，会出现骨骼、泌尿系统、心脏等方面的异常，一般在出生后不久就会死亡，能够幸存者也会伴有严重的智力障碍。
3.13-三体：第13号染色体异常通常与孕妇的年龄有关，随着孕妇年龄的增高，发病率会有所增加。13号染色体异常的患儿通常伴有严重的智能低下、手脚畸形，以及有特殊的面容，严重的还可能会导致死亡。
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