在2021年欧洲医学肿瘤学学会ESMO）在线会议上，Illumina赞助了一场名为“使用CGP分析非小细胞肺癌（NSCLC）”的研讨会，杂合性缺失该研讨会为新一代测序（NGS）及其新兴临床应用提供了许多见解。
Illumina的首席医疗官Phil Febbo在研讨会的开幕式上宣布，Illumina正在开发一种体外诊断（IVD）panel，并即将在欧洲上市。这种泛癌全景变异分析(CGP)IVD IVD检测专为识别可操作突变而设计，可以根据临床指南，帮助个体患者匹配精准治疗方案。该检测将从数百个基因中读取可操作的DNA和RNA变异，以及肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它将许多单一生物标志物整合到一次检测中，为临床医生和患者提供了更高效的途径，在为医疗提供信息和优化治疗结果方面具有巨大潜力。任何医疗机构均可提供这一试剂盒化解决方案，使其能够服务更多患者。
这一经CE认证的IVD检测还将能够识别符合临床试验的患者。“患者常常带有驱动突变，但目前还没有可使用的靶向药物，”同时也是一名内科肿瘤学家的Febbo说。“然而，目前已有数以千计针对癌症患者的临床试验，而且越来越多的试验（接近70%）拥有某种整合的生物标志物，试图确定那些将从特异疗法中受益最多的患者。”
研讨会期间，Febbo欢迎了Vejle医院的病理学顾问Henrik Hager博士发表演讲。Hager首先介绍他所在的医院每年诊断约400例肺癌，约占丹麦肺癌诊断例数的10%。
对于所有的非小细胞癌和腺癌，Hager所在国家的医生需要预先检测EGFR、ALK、ROS1和PD-L1等突变，它们是许多靶向或免疫疗法的预测性标志物。也有致敏突变，如果被阻断，可能会产生敏感性或耐药性突变。Hager说：“致敏性和耐药性突变都应被诊断。你有两种方法可供选择：采用基于PCR的方法是可以的。问题是基于PCR的检测是为某些突变设计的，如果出现新的突变，将不能发现它们，因为这种方法只能检测目标突变。因此可以选择基于测序的检测，扩增目标区域然后测序，可以发现是否存在突变。这样，我们就可以看到一切。”
第二位专题报告人是荷兰北部格罗宁根大学医学中心的分子肿瘤病理学教授Ed Schuuring博士。Schuuring说：“2010年，我院首批极高侵袭性非小细胞肺癌患者之一，接受了针对EGFR的靶向治疗。他的肿瘤具有可操作的EGFR突变，当时的治疗结果令人难以置信。在治疗开始后6周内，肿瘤完全消失了。这是精准医疗的基础。过去几年间，精准医疗得到快速发展，尤其是在肺癌领域。”
Schuuring还积极参与国家层面的分子诊断改进。目前荷兰的指南建议晚期非小细胞肺癌患者需要检测13种不同的生物标志物，这些标志物在荷兰都有相应的治疗方案。大约5年前，Schuuring与荷兰的大部分病理学部门召开会议，确定了一个至少包含33个基因的基因集，用于检测肺癌、结肠癌、胃肠道肿瘤和黑色素瘤这4种主要恶性肿瘤。他们选择的标志物都是对治疗有直接影响的标志物。
Schuuring说：“未来几年需要检测的基因将越来越多。我们必须改用更广泛的检测panel，包含超过350个临床相关标志物。我们不仅需要检测单核苷酸位点变异、插入和缺失，还还必须检测融合、肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性、特征、拷贝数变异等其他各种突变，从而为决策绘制综合分子图谱。”
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