为推动个性化医疗发展，高通量测序公司两项新研究利用Illumina技术和基因组图谱分析研究特定患者群体——比利时的晚期癌症患者和日本的血液系统癌症（即血癌）患者。
CGP可以揭示患者癌症的独特分子特征，使肿瘤学团队能够提出适合他们的最有效的治疗方案。
Illumina首席医务官Phil Febbo博士
BALLETT（Belgian Approach for Local Laboratory Extensive Tumor Testing）的全国性试点研究计划将于下月启动，涉及864名晚期转移性癌症患者。领导该研究的比利时医学肿瘤学学会(BSMO),将在比利时全国的9个新一代测序（NGS）实验室为参与者提供全景变异分析（CGP）。CGP数据将用于通过使用靶向药物确定患者的最佳治疗方案，改善患者的治疗结果。“我们希望能确保在正确的时间为比利时的患者提供正确的治疗，”BSMO主席Sylvie Rottey博士说道。
“CGP可以揭示患者癌症的独特分子特征，使肿瘤学团队能够提出适合他们的最有效的治疗方案，”Illumina首席医务官Phil Febbo博士说道。“我们非常荣幸能与BSMO及比利时的各癌症研究机构合作，研究CGP在实际应用中的价值，即通过更有针对性治疗方案改善患者治疗结果的能力。”
Illumina将为此研究提供其强大的TruSight Oncology 500(TSO 500)，一种支持CGP的全面的泛癌种检测。它专门用于鉴定驱动癌症发展的已知和新发现的肿瘤生物标志物。TSO 500还可以检测肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些特征可能是免疫肿瘤学疗法的关键生物标记。Illumina还将提供NovaSeq 6000和NextSeq sequencing测序系统；测序数据的临床解读将通过OncoDNA Clinical Decision Support Platform OncoKDM®和PierianDx Clinical Genomics Workspace™解决方案完成。
在6000英里外的东京，Illumina与制药企业Otsuka合作，为日本血癌患者开发体外诊断（IVD）基因组分析检测试剂盒。“近几年，用于实体瘤的基因panel检测已经得到优化，并作为医疗器械被纳入保险范围，但还没有针对血癌的此类产品，”Otsuka制药诊断部门总经理Tatsuro Ohashi说道。
根据协议，Otsuka将开发一款用于造血系统癌症（例如急性淋巴细胞性白血病和急性骨髓性白血病）的大型panel，并将在NextSeq 550Dx系统上运行。Otsuka将与日本国立癌症中心以及日本多家大型医院合作，对该检测方法进行评估。
“我们非常荣幸能够达成这一项合作，因为它将是日本首个用于临床用途的血液恶性肿瘤检测panel，”Illumina副总裁兼亚太及日本地区总经理Gretchen Weightman说道。利用靶向523个基因的TSO 500的内容不同，这项IVD合作主要关注针对血癌的panel，包含342个用于DNA检测的基因和301个用于RNA检测的基因。
2018年，Illumina获得了日本药品和医疗器械管理局（PMDA）对NextSeq 550Dx测序系统的产品批准认证。如果PMDA批准Otsuka的检测试剂盒，Otsuka将在日本将其商业化。这将帮助医生作出更好的治疗选择决策，对疑难杂症患者来说是一个胜利。
BSMO和Otsuka项目都展示了一个持续的全球转换——从学术医学中心到制药和诊断企业，朝向更深入、更有深度的测序转变，帮助患者匹配到合适的靶向治疗和疗法。在启动这些项目的前夕，为纪念世界癌症日（2月4日），Illumina将继续致力于推动诊断工具创新，推进个性化医疗发展。
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