伴随诊断需要通过对样本进行基因测序等分析手段进行药物受体作用位点的确定，宏基因组目前常用样本类型为组织以及体液。
对组织进行分子分析的技术称为组织活检，具体是指应诊断、治疗的需要，从患者体内切取、钳取或穿刺取出病变组织，对其进行分子分析。
对肿瘤伴随诊断来说，肿瘤组织活检是获取肿瘤DNA的金标准。对液体进行分析的技术称为液体活检，具体是指通过对患者的体液中的分析物（CTC、cfDNA、ctDNA等）进行分子分析，以指导患者的个性化治疗及预后。
组织活检与液体活检技术优缺点对比
从临床应用上看，组织活检与液体活检各有优劣。虽然目前基于液体活检的肿瘤伴随诊断近年来处于蓬勃发展之中，但并非意味着其已经能取代组织活检技术，两者合作互补或许能大大提高诊断效率，减少过度治疗。随着液体活检技术不断发展，未来基于液体活检的肿瘤伴随诊断或将进一步替代组织活检技术，成为伴随诊断检测的主力军。
伴随诊断主要基因测序方法
伴随诊断是通过基因测序等手段进行药物受体作用位点的确定，随着靶向药的应用推广，伴随诊断逐步确立起指导治疗的重要地位。在伴随诊断所用检测技术中，PCR、NGS、FISH是目前市场上应用最广泛的技术，其各有优劣，在各大伴随诊断企业中均有分布。
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