染色体异常是指染色体物质得失或结构改变的染色体病变，药物基因组称为染色体畸变疾病。
染色体异常宝宝的表现
染色体是基因的载体，全套父源或母源23条染色体按一定的分布和顺序排列着人类全部基因，许多染色体上至少有上千种基因，染色体一旦发生畸变，会使许多基因受累，造成疾病。涉及的基因增多，减少，断裂损伤或位置变动影响了受累基因的表达，从而引发机体多种系统器官的形态，结构和功能异常，因此染色体畸变造成的疾病都表现为多发畸形和功能障碍，呈综合症，累积的染色体片段越大，受累基因越多，病症越严重。
由于每条染色体上所排列的基因数量和种类不同，因此染色体畸变涉及的染色体若不同，则累积的基因也不同，出现的病症各不相同，并各具特征。除各具特征外，都有共同的表型，如出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器发育不良，皮纹改变等等，这些共同的特征可作为临床诊断染色体疾病疾病的线索。
如常见的21三体综合症表现精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材矮，肌张力低，前囟闭合晚，鼻梁低，通关手，眼裂上斜，耳垂小或缺如，耳低位，手掌和指骨短等特征。
18三体综合征，可表现皮肤宽松，前额及背部多毛，大理石样花纹，头小，前额横径窄，胸骨短，耳廓畸形，睑裂小，口颌小，胸骨短，乳头小，有先天性心脏畸形，外生殖器发育不良等。
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