孕前染色体检查主要通过静脉抽血进行,检查染色体是否有异常,并了解是否有遗传病,它主要针对有遗传病史的夫妇。一起跟随小编来看看孕前染色体检查的具体意义,高通量测序以及适宜的人群。
健康的人每个细胞有46条染色体,23条来自母亲,另外23条来自父亲,染色体成对出现,但有的胎儿染色体数量却异常,比如医学上称为“三倍儿”的婴孩,就有69条染色体。
类似的染色体异常胎儿,多数情况下会自然流产,极少数可能存活下来,但会影响胎儿发育,给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。唐氏症是最常见的染色体疾病,患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状,大多存在智力障碍。
同时,染色体异常还可导致特纳氏综合征,患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯,青春期之后仍然没有第二性征发育,生殖器官一直停留在幼年状态,以至于无生育能力。另外,先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。
所以,备孕夫妻在孕前进行染色体方面的检测,无论是对自身、家庭还是孩子来说,都是非常有必要的。做到有事及早预防,也可以及早做出应对策略,尽量减少缺陷儿的出生。
孕前染色体检查适宜人群
1、有遗传病家族史的夫妻,有遗传病患儿分娩史
2、夫妻之一为致病基因携带者
3、有不明原因胎死宫内史的夫妻
4、有智力低下患儿分娩史的夫妻
5、有畸形或智力障碍家族史的夫妻
6、近亲婚配夫妻
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