基因检测主要用于遗传病的诊断。基因检测技术诊断的遗传病主要为单基因遗传病和线粒体遗传病。搞清楚这个问题，需先了解基因、基因检测和遗传病的基本概念。基因是指携带有遗传信息的DNA和RNA序列即具有遗传效应的DNA和RNA片段，也叫遗传因子。基因检测是对血液、其他体液、组织细胞等生物样本的DNA进行检测的技术。GWAS遗传病是由人的遗传物质发生改变引起的疾病。
人类遗传病可分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。不同类型的遗传病，使用的诊断方法也不同，比如细胞核型分析可诊断染色体病，单基因遗传病则需用基因检测来进行基因诊断。
目前单基因遗传病已有8000多种，其中5000多种已找到致病基因。通过基因检测可对这些遗传病进行基因诊断和产前诊断，还可确定家族中致病基因的携带者，分析遗传病的再发风险。常见的单基因遗传病如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、遗传性脑白质病、癫痫、脊肌萎缩症和进行性肌营养不良等都可通过基因检测来进行基因诊断和产前诊断。
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