TruSight新的肿瘤Panel让您更全面了解癌症通路RNA Pan-Cancer Panel可实现1385个癌症相关基因的表达、GWAS变异和融合检测
研究癌症的科学家通常检测DNA突变，以确定不同类型的肿瘤中发生的变异。不过，为了对癌症样品功能了解，明确哪些突变的基因真正表达也非常重要。Illumina新的靶向基因集提供了一个经济的可选方案，让您可在台式测序仪上获取这一信息。
我们约见了Illumina肿瘤市场开发部的副总裁John Leite博士，以及意大利米兰比可卡大学Tettamanti研究中心诊断实验室的主任Gianni Cazzaniga，一起来谈谈这个基因panel如何助力癌症研究人员。GianniCazzaniga正在测试TruSight新的肿瘤Panel让您更全面了解癌症通路RNA Pan-Cancer Panel。
在癌症研究中使用RNA的价值何在？
John Leite博士：RNA分析是非常重要的，原因很简单，它让我们了解到哪些遗传变化正在表达，并驱动恶性表型。靶向RNA测序实现了基因表达分析、变异检测和融合基因的鉴定，这对癌症研究尤为重要。
Gianni Cazzaniga：我们最初使用DNA panel，因为重复序列很难让我们无法了解哪些基因参与了基因易位。新的TruSightRNA Pan-Cancer Panel简化了变异的筛查，且只需要少量的RNA。
向我们介绍一下新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel，以及它如何助力癌症研究。
JL：TruSight新的肿瘤Panel让您更全面了解癌症通路RNA Pan-Cancer Panel让研究人员能够一睹癌症样品中活跃基因的变化，并能实现对低表达基因的更好覆盖及相关区域的更深度覆盖。此外，它专门检测与恶性肿瘤相关的500多个基因中的融合。
该Panel只针对相关基因的检测，较少的reads来实现相关基因的覆盖，这个新的Panel在台式测序仪上实现了高效且十分灵敏的RNA测序（RNA-Seq）。可用于基因表达分析、变异检测和基因融合的检测，包括发现新的融合基因，让台式测序仪也具有探索的功能。
Gianni，您能不能简单总结一下你们机构的工作，以及你们研究的最终目标？
GC：我所在的机构是意大利最大的儿童白血病治疗中心，而我们实验室是所有意大利年轻患者所推荐的两个实验室之一。我们很自豪能够在同一研究所中完成诊断、研究和治疗，实现双向交互，其最终目标是将我们的科研成果转化为诊断，并直接回答未解决的临床问题。
您使用TruSight RNA-Pan-Cancer来研究什么？
GC：我们主要使用这个Panel来检测那些因染色体易位而形成的融合基因，这种基因的结构变异会导致儿童和成人罹患白血病。一些易位可预测疾病治疗结果，而基因融合状态有助于评估复发的风险和治愈效果。
您在使用新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel时有何体会？
GC：新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel简化了变异的筛查，让我们能够将研究集中在那些频繁参与但尚未检测到任何基因融合伴侣的基因。它只需要少量的RNA，而相对于更复杂的基因组、外显子组或转录组方法，靶向方法简化了数据分析。另一个好处是，相对较短的处理时间，该方法具有高度可重复性，在不同操作人员之间能保持一致。
该Panel如何帮助您的研究？
GC：TruSight RNA Pan-Cancer确实很有帮助，因为它允许我们使用相同的NGS平台来全面检测不同水平的临床重要的基因变异。这可以避免实验室中使用多种检测——那可能耗时又费力。这个Panel检测不同变异的能力更加广泛，而预后检测能力又与其他方法相当。
您使用这个Panel是否能获得其他新发现？
GC：没错！在我们第一次使用这个panel时，我们鉴定出一个重要的新的基因融合伴侣，我们还鉴定出标准方法未检测到的已知变异。我们对这个Panel具有发现新研究成果的潜力感到无比兴奋，因为它们可能意味着（发现）新的靶点，从而在高危患者中实现针对性的治疗。
您认为这个Panel将如何推进癌症研究这个领域？
JL：通过让癌症研究人员获取重点的肿瘤学基因内容，并有能力发现新的癌症相关融合基因，我们希望能简化基因融合的检测。通过在台式测序仪上提供这个解决方案，我们希望能助力那些对RNA测序可产生的益处还不太了解的研究人员。
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