Illumina、拜耳（Bayer）和礼来（Lilly）在最近的2021年欧洲病理学大会（ECP）上赞助了一场研讨会，邀请临床专家讨论如何在精准医疗时代优化检测和治疗策略，伴随诊断 并回顾非小细胞肺癌（NSCLC）和甲状腺癌中NTRK基因融合和RET突变的临床案例。
该研讨会由英国布里斯托尔基因组学实验室的负责人Rachel Butler主持。其他与会者包括纪念斯隆-凯特琳癌症中心的医学博士Alexander Drilon、MD安德森癌症中心的医学博士Michelle Williams和比萨大学的医学博士Rossella Elisei。
Butler说：“我们深入了解了全面的基因组检测在非小细胞肺癌和甲状腺癌中的重要性，这为我们的患者治疗决策提供了重要信息。我们基于案例进行了几场小组讨论，主要讨论了用于检测NTRK和RET基因融合以及RET突变的理想检测方法的实际考虑因素。”
临床医生希望在NSCLC和甲状腺癌中发现NTRK和RET基因融合，以及在甲状腺癌患者中发现RET点突变。多年来，荧光原位杂交技术（FISH）一直是首选的诊断技术。FISH检测结果准确且价格便宜，但一次只能检测几个基因。全景变异分析（CGP）提供了更全面的信息。
“使用新一代测序技术时，可以对所有RNA进行测序，所以您可以一次分析多个基因融合和基因融合伴侣，”Butler说道，“您可以在一次测序运行中检测NTRK1、NTRK2、NTRK3、RET和大量其他基因融合事件。”
小组讨论传递了一个明确信息，随着目标驱动突变数量的增加以及对使用新一代测序进行全面分析的需要，诊断领域也在不断发展。
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