基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，16s rna基因测序提前预防和治疗。
最早的时候，基因测序只是应用于科研，是遗传学及分子生物学一个重要的科研工具。随着测序技术的发展，测序价格大大降低及测序仪的能力越来越高，测序技术应该不仅仅局限于科研市场，越来越多的人想要将测序这种分子生物学技术应用到面向大众的普通消费市场，特别是医疗市场和临床市场，一旦测序技术在这些市场进行推广应用，将会带来更大的发展。
迄今为止，现有的基因测序技术可以根据其技术特征划分为3代。下面选择其中比较有代表性的技术，分别作简要介绍。
一代测序
也称Sanger测序、毛细管测序。技术上以双脱氧链终止技术为代表，仪器上以3730型毛细管测序仪为代表，每次测序反应能够获得大约100k碱基。其原理是将2’，3’-双脱氧核苷酸(ddNTP)参入到新合成的DNA链中，由于参入的ddNTP缺乏3’-羟基，因此不能与下一位核苷酸反应形成磷酸二酯键，DNA合成反应将终止。测序时分成四个反应，每个反应中加入DNA聚合酶、待测模板、引物、四种脱氧核糖三磷酸(dNTPs)，除此之外还要加入一种双脱氧核苷三磷酸(ddNTPs)，然后进行反应，ddNTPs随机取代相应的dNTPs，由于其3位的羟基变成了氢，不能继续延伸，使正在延伸的寡聚核苷酸选择性的在A、T、C或G处终止。终止的核苷酸由相应的ddNTPs决定，通过电泳可分离出长度不同的片段，再对这些片段的末端碱基进行检测从而获得所测片段的碱基序列。最初对凝胶片段末端碱基的检测是用同位素标记法，20世纪80年代，用荧光进行标记，可自动测序，到20世纪90年代，随着毛细管电泳技术以及微阵列毛细管电泳技术的发展，测序的通量得到大幅度提高。
一代测序技术既可以用于测定DNA序列，也可以用于测定DNA分子的片段长度。其中基于片段分析的微卫星(STR)分析是现代法庭DNA鉴定的核心技术。一代测序技术一直作为基因诊断的标准，在基因病特别是单基因病症病人和各种遗传性酶病如苯丙酮尿症、自毁容貌综合症等其他疾病的诊断上发挥着举足轻重的作用，是最常用的基因序技术。
二代测序（NGS）
也称高通量测序、大规模平行测序。大多数的NGS都是通过合成进行测序，每个目标NDA片段绑定到一个芯片上，然后加入被标记的核苷酸，在NDA聚合酶的作用下延长，高分辨率的摄像头捕获并整合每个核苷酸信号，标出空间坐标和时间坐标，每个位点的DNA序列通过计算机推断出来。NGS还包括其他方法，像大规模平行签名测序,聚合酶克隆测序,所有这些二代基因测序技术都有一个共同点，测序反应进行的同时可以收集反应信号，且通量高，成本大幅降低，测序周期也大大缩短。
二代测序技术迅猛发展，凭借其低成本、高通量的优势在很多领域得到了应用，在很多探索性研究中，如对新物种基因组的de novo测序、目标区域或全基因组重测序、转录组测序、宏基因组测序、表现修饰测序等领域都取得了突破性的进展。NGS的应用十分广泛，在基因组学、转录组学，表达组学方面都有重要作用。
三代测序
也称单分子测序。三代测序包括Heliscope测序技术，SMRT(Single Molecule Real Time,单分子实时测序)离子半导体测序技术(Ion Torrent)等技术。较为成熟的是SMRT测序技术。SMRT测序原理：芯片载体称之为SSMRTCell，待测DNA片段化后，双链两端连接发夹接头形成闭合的环状单链模板，称之为SMRTCbell；SMRTCbell加到SSMRTCell上后，扩散进入测序单元，称之为ZMW，ZMW提供用于光检测的最小可用体积；单分子DNA聚合酶被固定在ZMW内，捕获SMRTbell进行复制，4色荧光标记的dNTPs与模板配对，根据激发产生的光脉冲识别碱基；每个ZMW记录的连续光脉冲信号可被认为是续碱基序列，称为CLR；SMRTell为环状，测完一条DNA链后可以循环测互补链，如果聚合酶的寿命足够长，则两条链都能够在一个CLR内进行多次的测序，成为pass；通过识别切除发夹接头，CLR可悲分为多个subread，同一个ZMW内subread间共有的序列成为环状共有序列（cireular conse ns CCS)；如果模板DNA太长则一个CLR内不能多次测序。不能形成CCS，只能抽输出单条subread；因为SMRT侧序的实时性，可以通过脉冲信号峰检测修饰情况，如甲基化。
SMRT技术不仅提高了读长，而且可以直接检测RNA序列和甲基化序列。近年来SMRT测序在小型基因组从头测序和完整组装中已有良好应用，并且已经或将在表观遗传学、转录组学、大型基因组组装等英语发挥其优势，促进基因组学的研究。
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