基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（illumina/Life Tech）、三代测序（单分子测序）等。PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，重点在“检”，而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，重点在“测”。高通量测序目前应用最广的是二代测序，即NGS。
虽然业内有很多观点认为，由于基因测序的精准度最高，随着基因测序的成本下降，最终测序技术将取代PCR、FISH和芯片技术。但我们认为，这种观点是片面的。首先FISH技术，由于在细胞原位的特殊性，结合了细胞病理形态，就有其不可取代的作用。其次，肿瘤异质性的存在，许多肿瘤的驱动基因，是基于拷贝数的改变，或者合并基因突变和重排。拷贝数结合突变重排的变化，就不仅需要全外显子甚至全基因组进行深度测序。但是一些明确意义的点突变和重排和拷贝数变化，目前有许多成熟技术可以轻松应对，用all in one的思路来看待新技术在临床的应用，就如有了高铁，就不需要特快列车和货运列车，有了核武器这样巨大的杀伤性武器，就无需常规武器一样幼稚。
测序应用的分类
（一）非人类基因组应用包括：科学研究、农业应用、环境污染监测等。
（二）与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、消费级应用、医疗级应用三大类。
目前，医疗级应用主要有：生殖健康（NIPT、植入前胚胎遗传学诊断）、遗传性疾病检测、心血管疾病、感染性疾病、药物基因组学及新药研发、体检及疾病筛查、医学基础研究、肠道微生物宏基因组、肿瘤诊断及治疗等。医疗级应用的基因测序技术，是精准医疗重要的组成部分，是基因测序技术应用的热点。
肿瘤NGS的应用现状
根据市场的测算，在所有这些应用中，目前针对人类第一大杀手疾病—肿瘤的基因测序将会占比最高，市场需求最大。关于国内的肿瘤测序市场规模方面，可以做个简单的测算，目前每年新增癌症患者300万人左右，且发病率呈上涨趋势。每个病人的诊疗花费大约在10万，整个市场规模大约在3000亿，而根据医疗过程中，药、检、诊所占的比例，肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别。
肿瘤本身就是一种基因病，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，肿瘤组织是动态变化的，每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化，目前相关的知识和数据均处在摸索和积累阶段，仍然需要不断的临床实践和研究投入。
关于肿瘤的NGS基因检测，目前主要有两类，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，一类是外周血和尿液的液体活检。ctDNA是液体活检的一部分，液体活检还包括CTC和外泌体的检测。
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