一提到基因检测,估计很多人就会想到“亲子鉴定”。中国像这样对基因检测存在误解的“基因盲”绝不在少数。为此,快速全基因组测序小编觉得有必要给广大的“基因盲”们来一次科普,以后请别一提基因检测就说是“亲子鉴定”!
基因检测可以用在哪些方面?
“亲子鉴定”仅仅是基因检测一个很小的应用,基因检测已被越来越多应用于医学领域,为精准医疗发展提供了最重要的基石,也已成为目前疾病筛查、诊断、治疗不可获缺的一种方法。以下是基因检测最主要的5个方面的用途:
1)辅助临床诊断
很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
2)个体化治疗
治疗的效果与很多因素相关,排除外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。其中最为重要的是药物基因组学(pharmagogenetics),也就是通过基因检测帮助实现个体化治疗,指导药物服用剂量,提高疗效,减少不良反应的发生。
3)预知疾病发生风险
通过基因检测,帮助我们及早发现健康“地雷”——疾病预警基因,就可以采取积极有效的方法,主动、有针对性地进行干预。家喻户晓的例子是著名演员安吉丽娜·朱莉检测出了‘错误的’癌基因BRCA1,是乳腺癌易感基因,然后接受预防性的双侧乳腺切除术及卵巢切除。而粪便基因检测,已成为指南推荐的结肠癌筛查的手段之一。
4)指导生育:
主要指产前诊断(自然怀孕后进行),或是试管婴儿在胚胎植入前进行筛查或诊断,帮助生育健康的宝宝。例如无创产前基因检测可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,防止缺陷基因向下一代遗传。
5)为造血干细胞移植提供精确的配型信息:
如地中海贫血、白血病等,需要通过移植造血干细胞进行治疗时,必须进行HLA分型,以降低移植后排斥反应的发生率。
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