宏基因组学研究是以特定生境中的整个微生物群落作为研究对象，无需分离培养，直接提取环境样本DNA进行测序，研究环境微生物的群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢网络等，已广泛应用于微生物领域。宏基因组学研究与传统微生物研究方式的最大区别在于把微生物看成一个整体,摆脱了对单个微生物培养和分离的步骤，直接对环境中所有的微生物进行研究，进而可以全面地对所有微生物进行分析。如针对长期、反复腹泻的病人，可能原因是肠道生态系统失调导致的消化道炎症或者特定的病毒或者微生物感染。通过对病人粪便进行宏基因组测序分析，进行OUT分类分析可以判断是否有肠道生态系统失调，通过基因组组装并比对可以判断是否有特定的病原体。基因转录宏基因分析已经被广泛的应用于生物医学研究的各个领域。
宏基因组数据分析的意义
直接对特定环境中（如肠道微生物，皮肤微生物等）全部微生物群体基因组进行数据分析。
环境微生物通常以群落方式共存和互作，宏基因组研究比单个个体研究更能反映微生物的真实生存状态。
除分析微生物群体多样性和丰度外，还可以解析微生物基因功能和参与的代谢通路，发掘新的具有特定功能的基因。
宏基因组数据分析在生物医学研究中的应用
微生物宏基因组学数据分析以其显著的优势在微生物研究的各个方面得到广泛应用，如疾病基础研究，传染病研究。宏基因组研究改变了人们对微生物的认识，给涉及微生物的许多问题提供新的解决方案：
病原体发现：用生物信息学的方法对人体唾液，呼吸道，血液，排泄物，皮肤等宏基因组学数据进行分析，可以发现未知和潜在的致病微生物。
病原微生物组学研究：对疾病和健康状态下的微生物组进行宏基因组分析，可以对微生物对人体的侵染机理机制进行研究。
公共卫生：从临床样本中鉴定病原体以指导感染患者的管理和治疗策略、公共卫生微生物学和监测社区内的传染病暴发源等。
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