高通量测序和基因芯片是两种重要的高通量基因组学研究技术,对于解释基因组的结构和功能都发挥了重要的作用。基因芯片和基因测序都属于分子诊断的范畴，而分子诊断与化学诊断、免疫诊断一起构成了大家熟悉的体外诊断行业。新一代基因测序技术飞速发展,市场上的报告都集中关注于基因测序，基因芯片使得原本红火的基因芯片技术沉寂了不少。诚然,在某些方面,新一代测序让芯片失色,但就很多应用而言,芯片仍然是不可取代的。
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，如癌症或白血病。高通量基因测序一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析。
基因芯片,又称DNA微阵列(DNA micro-array),是把大量已知序列探针集成在同一个基片(如玻片、膜)上,经过标记的若干靶核苷酸序列与芯片特定位点上的探针杂交,通过检测杂交信号,将结果扫描、软件提取并分析数据对生物细胞或组织中大量的基因信息进行分析的一种快速、高效的分子生物学分析手段。基因芯片具有高通量（一次动作可以完成实验室多个步骤的工作）、高信息量（一张芯片可以完成多种基因的检测）、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点。
两种技术的比较:
1.芯片是一个封闭的检测系统,只能检测已知的基因信息。而测序是一个开放的发现系统,可以发现新的基因信息。但对医生而言只要能够得到诊断依据,能够指导用药就可以了,某些单基因病、少数位点的检测并不需要整个基因序列,基因芯片就能达到目的。
2.芯片平台经过了近20年的发展,具有完整成熟的质控标准和分析手段;基因测序系统的数据质控标准和分析方法有待更完善和标准化。全基因组测序目前还是有随机丢失的问题,不能确保重要信息不会丢失。
3.芯片数据分析PC机即可完成,不存在NGS的海量数据分析负担。对于测序所产生的海量数据,人们正在开发专门的计算方法,需要“高性能计算+高速网络+高效能存储”整套解决方案。
4.与测序相比,芯片更便宜,也更快获得结果。虽然测序是主流技术,其功能强大且测序成本逐渐在降低,但是测序并不能取代其他检测手段。
5.基因芯片对片段微缺失微重复(CNV)具有较好的检验结果,而目前测序较难对CNV行准确的检测(随着技术的提高测序检测CNV将会逐渐成熟)。
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